Thalassemia xuất phát từ đâu và cấu tạo như thế nào ?
Hemoglobin (Hb) còn gọi là huyết sắc tố là thành phần chính của hồng cầu đảm nhiệm chức năng vận chuyển O2 từ phổi đến mô và CO2 từ mô về phổi. Mỗi hồng cầu có khoảng 300 triệu phân tử hemoglobin. Cấu tạo của hemoglobin gồm 2 thành phần là hem và globin. Nhóm hem chứa một phân tử sắt chịu trách nhiệm cho việc gắn kết với phân tử oxygen. Mỗi phân tử hemoglobin gồm 4 đơn vị, với mỗi đơn vị gồm 1 phân tử globin và 1 nhân hem..
Mỗi phân tử hemoglobin có 2 cặp chuỗi globin giống nhau từng đôi một thuộc 2 họ khác nhau .
-Họ α (Alpha) gồm các chuỗi α (Alpha) và ζ (Zeta)
-Họ β gồm các chuỗi ε (Epsilon), γ (Gamma), β (Beta) và δ (Delta)
-Mỗi người bình thường sẽ có tất cả 4 gen α nằm trên NST 16. Mỗi người có 2 NST 16, một nhận từ bố và một nhận từ mẹ do đó trên mỗi NST 16 có 2 gen α.
-Mỗi người bình thường sẽ có tất cả 2 gen β nằm trên NST 11. Mỗi người có 2 NST 11, một nhận từ bố và một nhận từ mẹ do đó trên mỗi NST 11 có 1 gen β.
Các bệnh xảy ra do bất thường của Hemoglobin
Nếu các Gen tổng hợp globin bất thường (làm giảm hoặc không tổng hợp được chuỗi globin) sẽ gây nên bệnh thiếu máu tan huyết (thalassemia). Trong đó, đột biến gen làm không tổng hợp được globin α sẽ gây bệnh α thalassemia. Đột biến gen làm không tổng hợp được globin β sẽ gây bệnh β thalassemia. Nhóm bệnh β này phổ biến ở Việt Nam.
Nếu các đột biến trên gen làm thay đổi trong cấu trúc trong chuỗi globin sẽ gây nên các bệnh hemoglobin khác như trường hợp bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
Bệnh Thalassemia là gì
Bệnh thalassemia là một bệnh di truyền xảy ra do đột biến trong gen của các tế bào sản xuất hemoglobin, thành phần chính trong hồng cầu đảm nhiệm việc vận chuyển oxygen đi khắp nơi để nuôi cơ thể. Những đột biến này cản trở việc sản xuất hemoglobin và do đó làm cho người bệnh có ít hemoglobin và hồng cầu trong cơ thể hơn so với người bình thường gây ra tình trạng thiếu máu.
Có 2 loại đột biến đó là alpha thalassemia và beta thalassemia.
Vì đây là bệnh do đột biến gen, nên bệnh sẽ được truyền từ cha mẹ sang con cái. Bệnh thalassemia được di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường qua các thế hệ.
Mắc bệnh Thalassemia có các biến chứng gì ?
–Ứ đọng sắt :Người mắc bệnh thalassemia sẽ bị ứ đọng rất nhiều sắt ở trong cơ thể, lượng sắt này được tạo ra là do chính bản thân tính chất của bệnh hoặc do phải truyền máu thường xuyên. Khi hồng cầu bình thường (được đưa vào do truyền máu điều trị) già đi hoặc hồng cầu có hemoglobin bất thường của người bệnh bị phá hủy sẽ thải ra một lượng sắt lớn dần dần ứ đọng trong các cơ quan đặc biệt là ở gan và tim gây ra các hậu quả nghiêm trọng.
–Nhiễm trùng : Người bệnh thalassemia thường bị tăng nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng, đặc biệt ở những bệnh nhân đã bị cắt lách do lách có một vai trò quan trọng trong hệ thống miễn dịch, giúp cơ thể chống lại các loại bệnh nhiễm trùng.
–Biến dạng xương : Ở bệnh nhân mắc thalassemia thể nặng, do hồng cầu mang hemoglobin bất thường bị phá hủy nhiều làm cho tủy xương, là một cơ quan tạo máu phải làm việc quá sức để tăng cường sản xuất hồng cầu để bù cho lượng hồng cầu bị phá hủy do đó làm tăng sản tủy xương làm xương bị biến dạng, trở nên xốp và dễ gãy. Các xương dẹt như xương sọ mặt bị biến dạng rất rõ. Do đó có thể thấy ở những trẻ bị thalassemia nặng có khuôn mặt khá giống nhau với trán bị gồ lên, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra do tăng sản tủy xương.
–Lách lớn : Lách vừa có vai trò lọc máu và loại bỏ những tế bào bất thường như những hồng cầu già và hồng cầu bất thường . Trong bệnh thalassemia do lách phải làm việc quá sức để phá hủy một lượng lớn hồng cầu có hemoglobin bất thường nên bị to ra.
Lách càng lớn càng làm cho thiếu máu trầm trọng hơn, làm giảm tuổi thọ của các hồng cầu bình thường được truyền cho bệnh nhân thalassemia để điều trị và tăng nguy cơ bị nhiễm trùng.
Trường hợp lách bị lớn quá mức bệnh nhân thalassemia cần được phẫu thuật cắt lách để làm giảm thiểu hậu quả bất lợi gây ra do cường lách.
–Chậm phát triển : Do bị thiếu máu nên làm chậm quá trình phát triển của trẻ. Quá trình dậy thì cũng trễ hơn ở những thiếu niên bị thalassemia.
–Bệnh lý về tim : Bệnh nhân mắc thalassemia thể nặng có thể bị các biến chứng ở tim, đây cũng là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong ở những bệnh nhân này. Nguyên nhân chủ yếu liên quan đến việc ứ đọng quá mức sắt ở trong cơ tim dẫn đến suy tim xung huyết và loạn nhịp tim.
Chẩn đoán bệnh Thalassemia
-Các đặc điểm lâm sàng của bệnh như lách lớn, biến dạng xương mặt, các biểu hiện thiếu máu v.v…
– Làm huyết đồ để đánh giá số lượng hồng cầu (CBC), đo lượng hemoglobin trung bình trong một hồng cầu (MCH) và thể tích trung bình hồng cầu (MCV).
– Làm tiêu bản máu để đánh giá hình thái, màu sắc của hồng cầu.
– Điện di hemoglobin hoặc các phương pháp khác như sắc ký lỏng hiệu năng cao (HPLC) để phân tích các loại hemoglobin trong hồng cầu
– Các xét nghiệm di truyền học phân tử như multiplex PCR, giải trình tự gen để phân tích các đột biến trên các gen globin α và β.
Những ai nên làm xét nghiệm Thalassemia ?
-Gia đình có anh chị em mắc bệnh thalassemia.
-Vợ chồng chuẩn bị sinh con.
-Xét nghiệm gen sàng lọc cho Bố và Mẹ chuẩn bị thực hiện IVF.
– Sàng lọc phôi trước chuyển phôi bằng xét nghiệm PGD-Thalass đối với trường hợp thực hiện IVF ( bố hoặc mẹ mắc thalassemia ).
Xét nghiệm Thalassemi ở đâu tại Buôn Ma Thuột ?
Để hạn chế sinh ra trẻ mang bệnh, biện pháp hiệu quả nhất hiện này là việc các cặp đôi thực hiện khám tiền sinh sản từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn khi định mang thai và sinh con nhằm sinh ra những đứa con khỏe mạnh không mắc bệnh tan máu bẩm sinh.
Hiện nay, việc thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia được thực hiện nhiều hơn và mức độ chính xác cao hơn nhờ công nghệ và kỹ thuật hiện đại. Xét nghiệm Thalassemia được thực hiện tại các bệnh viện lớn trên cả nước.
Xét nghiệm Thalassemia tại Gentis phát hiện 21 đột biến , bao gồm 5 đột biến alpha và 16 đột biến beta. Có thể phát hiện đột biến kiểu gen dạng đồng hợp tử và dị hợp tử .
Sử dụng công nghệ Hybrid-Flow Hybridization (phương pháp lai phân tử) được cấp bằng sáng chế của Hoa Kỳ. Sử dụng điện di Agarose và điện di mao quản (Sanger sequensing).
Tại Buôn Ma Thuột, nếu Quý khách hàng có nhu cầu xét nghiệm Thalassemia ở bmt hãy đến trực tiếp Trung tâm xét nghiệm BMT – 170 Đinh Tiên Hoàng. Đây là đơn vị liên kết của Công Ty GENTIS tại Buôn Ma Thuột. Mẫu máu sau khi lấy sẽ được Trung tâm gửi thẳng xuống công ty GENTIS để làm xét nghiệm, và trả kết quả nhanh chóng từ 5-7 ngày làm việc (tính cả thứ 7 và chủ nhật).
* Cơ sở Chính: Trung tâm xét nghiệm Buôn Ma Thuột
✍️ Địa chỉ: 170 Đinh Tiên Hoàng – TP.BMT
☎️ Hotline: 02626 544 455 (24/7).
Đôi nét về GENTIS
LỊCH SỬ: Ra đời từ năm 2010 – GENTIS là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam.
KINH NGHIỆM: Chúng tôi đã thực hiện gần 200.000 mẫu xét nghiệm.
CÔNG NGHỆ: GENTIS Sử dụng những công nghệ mới tiên tiến hàng đầu thế giới. Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), Realtime PCR, Hệ thống iScan; Giải trình tự Sanger; Kỹ thuật Flow Cytometry…
CÔNG NHẬN QUỐC TẾ: ISO 9001:2015 do vương quốc Anh cấp, ISO 1589:2012 do BoA cấp…
LAB QUY MÔ LỚN: 02 lab hiện đại hàng đầu tại Hà Nội và HCM.
CHUYÊN GIA: GENTIS có sự đồng hành của các chuyên gia đầu ngành: GS.TS Nguyễn Đình Tảo, PGS.TS Trịnh Đình Đạt, PGS.TS Vũ Bá Quyết, Đại tá Hà Quốc Khanh, PGS.TS Lê Xuân Hải…
ĐỘI NGŨ: CBNV, kỷ thuật viên GENTIS được tuyển chọn đào tạo, trải qua nhiều khóa đào tạo của Bộ Y tế, các hãng quốc tế…
